Algemene informatie
Heeft het kindje volgens de screening een verhoogde kans op een syndroom of structurele afwijking? Dan wordt de zwangere doorverwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Daar kan zij terecht voor verdere counseling en, indien zij dit wenst, vervolgonderzoek. In de SPSNN-regio zijn vier centra voor prenatale diagnostiek:
- UMCG Groningen, afdeling Prenatale Diagnostiek
- Isala Zwolle, Prenataal Diagnostisch Centrum
- MCL Leeuwarden, afdeling Gynaecologie en Verloskunde
- Deventer Ziekenhuis, vakgroep Gynaecologie, Verloskunde en Voortplantingsgeneeskunde
Het vervolgonderzoek kan bestaan uit invasieve prenatale diagnostiek of Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO). Welke methode gekozen wordt, hangt af van de bevindingen van de screening en van de zwangerschapsduur.
Invasieve prenatale diagnostiek
Onder invasieve prenatale diagnostiek vallen de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Met deze onderzoeken krijgt de zwangere zekerheid over de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen bij het kind.
Vlokkentest
Er wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. De vlokkentest vindt meestal plaats tussen de 11 en 14 weken zwangerschap.
Vruchtwaterpunctie
Er wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. De vruchtwaterpunctie vindt plaats rond 15-16 weken zwangerschap.
NIPT
In sommige gevallen kan de zwangere kiezen voor de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) als vervolgonderzoek. Dat kan wanneer een zwangere een verhoogde kans heeft, bijvoorbeeld op basis van een eerdere zwangerschap van een kind met trisomie. De NIPT als vervolgonderzoek wordt uitgevoerd in het kader van een wetenschappelijk implementatieonderzoek (TRIDENT-1).
GUO
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO) is een uitgebreid echoscopisch onderzoek om de vermoede afwijking beter in kaart te brengen. Soms wordt hierbij overlegd met de betrokken kinderspecialist. Ook kan er een vruchtwaterpunctie of ander aanvullend onderzoek, zoals bloedonderzoek, worden aangeboden.
Wordt er inderdaad een afwijking vastgesteld? Dan wordt er een plan gemaakt, gericht op de rest van de zwangerschap, de bevalling en de periode na de geboorte.