Algemene informatie
Bij sommige ongeborenen is de kans op een lichamelijke of chromosomale afwijking verhoogd, waardoor invasieve prenatale diagnostiek via (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) of een GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek) geïndiceerd is.
In de ‘leidraad indicatiestelling prenatale diagnostiek‘ van het NVOG (februari 2019, aanpassing 21 febr. 2023) wordt de indicatiestelling voor invasieve en niet-invasieve prenatale diagnostiek beschreven. De indicaties voor een GUO en voor invasieve prenatale diagnostiek zijn hieronder samengevat.
Weet je niet zeker of een zwangere in een bepaalde situatie in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek? Je kunt altijd overleggen met het centrum voor prenatale diagnostiek.
Let op! De indicaties voor GUO-1 en GUO-2 bij het eerste trimester SEO zijn niet iets anders.
Indicaties voor GUO-1
- Monozygote meerlingen, indien monochoriaal
- Eerstegraads verwant van de foetus met een structurele afwijking, niet berustend op een bekende genoomafwijking
- Twee tweedegraads c.q. ander verdere verwanten met een vergelijkbare afwijking in dezelfde bloedlijn
- Pre-existente of – in het eerste trimester – vastgestelde diabetes mellitus
- Verhoogde kans op een foetale hartblock bij hoge titers ssA- en/of ssB–antistoffen
- Hoge titer TSH receptor antilichamen
- Gebruik van teratogene medicatie of genotsmiddelen
- Hoge stralingsbelasting >0.50 Gy (50 RAD)
Indicaties voor GUO-2
- Het vermoeden op een structurele foetale afwijking
- Onverwachte bevindingen bij het SEO conform het NVOG-modelprotocol
- Incompleet SEO
- Afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater bij eerste trimester echo’s en het SEO en onder voorwaarden later in de zwangerschap:
a. polyhydramnion (groter dan 8 cm, in het derde trimester na uitsluiten diabetes gravidarum)
b. oligohydramnion (kleiner dan 2 cm) (in het derde trimester na uitsluiten FGR of pPROM) - Vermoeden op foetale hartritmestoornissen
- Foetale biometrie: HC < P2.3, FL < P2.3 en AC < P2.3 bij het SEO of bij routine biometrie bij minder dan 32 weken zwangerschapsduur
- Maternale seroconversie van een bacteriologisch of virologisch agens dat potentiële schade aan de foetus kan veroorzaken
- Specifieke (neven)bevindingen bij de NIPT
- Abnormaal invasieve placenta zoals accreta, increta of percreta
- Afwijkend chromosoompatroon bij invasieve diagnostiek
- Verhoogde kans op foetale anemie bij een klinisch relevant bloedgroepantagonisme
- Complicaties als gevolg van monochoriale chorioniciteit (TTTS, TAPS, sIUGR)
Indicaties voor invasieve diagnostiek
- Op basis van NIPT: een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 en bij mogelijke nevenbevindingen
- Bij een echoscopisch onderzoek: zichtbare foetale afwijkingen die kunnen samenhangen met een chromosoomafwijking; ook een verdikte nekplooi ≥ 3,5 mm in het eerste trimester valt hieronder
- Ouderparen waarbij een van de partners drager is van een chromosoomafwijking
- Een voorgaande zwangerschap waarbij sprake was van een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking
- Wanneer er een verhoogde kans is op een kind met een erfelijke aandoening, die met prenatale diagnostiek is op te sporen
- Tweemaal mislukte NIPT op basis van te lage placentaire fractie
- Bij zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na ICSI-procedure
- Bij zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek vanwege het restrisico op de aandoening waarvoor getest wordt
- Maternale seroconversie voor infectieziekten, waarbij mogelijke foetale transmissie is opgetreden en/of er sprake is van echografische afwijkingen passend bij een foetale infectie
- Foetaal hematologisch onderzoek met behulp van een cordocentese
- Biochemisch onderzoek